Болезнь рандю-ослера-вебера (синдром, ангиоматоз): лечение, фото

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Содержание:

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

телеангиэктазии

Обратите внимание

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно.

Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы.

У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии.

Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости.

Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока.

Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить.

Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова.

Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

  1. Кровоточащие ангиомы.
  2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
  3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
  4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

  • Гипертонии,
  • Отечного синдрома,
  • Миокардиодистрофии,
  • ТЭЛА,
  • Гепатомегалии и циррозу печени,
  • Слепоте,
  • Внутримозговым кровоизлияниям,
  • Железодефицитной анемии и анемической коме,
  • Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

  1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
  2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
  3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
  4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
  5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

криотерапия

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда.

Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат.

Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Важно

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации.

Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки.

Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Перейти в раздел:

  • Болезни сосудов, заболевания с сосудистым фактором

Источник: https://sosudinfo.ru/arterii-i-veny/bolezn-randyu-oslera/

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров.

Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Совет

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Обратите внимание

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Читайте также:  Пульс на сонной артерии: как определить наличие, норма и отклонения

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Важно

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Совет

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Osler-Weber-Rendu

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера), или семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз – это наследственное заболевание, при котором на коже, слизистых и во внутренних органах возникают множественные кровоизлияния и кровотечения.

Оно передается по аутосомно-доминантному принципу: у семейной пары, в которой болен один из родителей, в половине случаев рождаются больные дети.

Но если ребенок родится здоровым и вступит в брак с человеком без дефектного гена, его потомки также не будут страдать от кровотечений.

Механизм развития патологии

Причиной возникновения синдрома считается мутация нескольких генов, которые отвечают за восстановление тканей и морфогенез сосудов.

В норме сосудистая стенка состоит из трех слоев: внутренний (эндотелий на тонкой эластичной «подложке»); средний (мышечные и коллагеновые волокна) и внешний (соединительная ткань).

При болезни Рандю-Ослера она формируется только из внутреннего слоя, поэтому сосуды:

  • становятся ломкими и проницаемыми;
  • из-за отсутствия мышечной оболочки теряют способность рефлекторно сжиматься при травмах (нормальный сосуд при ранении спазмируется, перекрывая кровоток, и образующийся в нем тромб останавливает кровотечение);
  • имеют дефекты некоторых рецепторов эндотелия, что замедляет свертывание крови, хотя выработка факторов свертывания остается в норме.

Ломкость и проницаемость сосудистой стенки приводит к тому, что на коже и слизистых появляются сосудистые сеточки и звездочки из «слившихся» расширенных капилляров (телеангиэктазии), а в некоторых сосудах образуются аневризмы (выпячивание слабых участков), способные лопнуть и вызвать кровоизлияние. Между соседними артериями и венами с истонченной стенкой зачастую формируются патологические сообщения – артериовенозные шунты, и кровоснабжение внутренних органов нарушается.

Ненаследственные дефекты развития сосудов встречаются редко. Сосудистые патологии формируются в первый триместр беременности под влиянием тератогенных факторов: химические вещества, медицинские препараты или инфекции.

Формы и стадии болезни

У детей и подростков сосудистые кровоизлияния заметны только на открытых частях тела, а после 20-25 лет их находят и во внутренних органах: в кишечнике, почечных лоханках, в легких, у женщин – во влагалище. Формы и размеры высыпаний позволяют судить о стадии болезни, то есть о степени патологических изменений в сосудах:

  • ранняя: на коже появляются точечные кровоизлияния и неправильной формы пятнышки – не больше булавочной головки;
  • промежуточная: пятнышки и точки сливаются в сосудистые паутинки;
  • узловатая: над кожей выступают овальные или круглые узелки («чечевичные зернышки»).

В зависимости от того, где чаще возникают кровотечения, выделяют назальную, глоточную, кожную, висцеральную (внутреннюю) и смешанную формы – с поражением сосудов кожи и внутренних органов, спинного мозга, нервной системы. Иногда семейный недуг проявляется только церебральными нарушениями, с малым количеством телеангиэктазий и без кровотечений из носа.

Симптомы патологии

У малышей до 6-10 лет на возможный синдром Рандю-Ослера указывают беспричинные частые кровотечения из одной или обеих ноздрей, чаще ночные. Девочки-подростки страдают от длительных, обильных менструаций, а мальчики замечают, что кровь при травмах долго не останавливается.

  1. Кожные кровоизлияния. Они появляются через год-полтора после первого носового кровотечения: на губах, в носу и ротовой полости, на лице, ушных мочках, волосистой части головы. Сосудистые звездочки, точки, паутинки и сеточки имеют цвет от темно-розового до пурпурного и лилового, при нажиме они бледнеют.
  2. Внутренние кровотечения. О них свидетельствуют капельки крови в испражнениях, моче, мокроте и рвотных массах, а внешне незаметные внутренние кровотечения дают о себе знать симптомами анемии (слабость, головокружения, обмороки).
  3. Сосудистые патологии во внутренних органах. Артериовенозные фистулы и аневризмы в легких проявляются затруднением дыхания, синюшностью лица, а в серьезных случаях вызывают легочную гипертензию с отеками ног, острыми сердечными болями и обмороками. Дефекты сосудов в селезенке, печени и почках провоцируют почечную и печеночную недостаточность, а при мозговой локализации возникают судорожные припадки, нарушения зрения и речи, инсульты.

С возрастом болезнь прогрессирует: к 16-17 годам ее проявления наблюдают у 70 % с генетическими пороками сосудов, а к 40 годам – у 90 % больных. Для людей с генетической предрасположенностью риск проявления болезни Рандю-Ослера увеличивают стойкая гипертония, авитаминоз и другие факторы, влияющие на прочность сосудов.

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

  • общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
  • анализ крови на свертываемость;
  • общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Критерии Куразао. Наследственную геморрагическую телеангиэктазию достоверно подтверждают три из четырех критериев Куразао: множественные телеангиэктазии на характерных участках; повторяющиеся спонтанные кровотечения; сосудистые поражения внутренних органов; семейный характер заболевания. Совпадение двух признаков говорит о возможном диагнозе.

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

  1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
  2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
  3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа («Ферромет», «Актиферрин», «Феррум Лек», «Мальтофер» и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

Читайте также:  Аневризма сердца: виды и локализации, причины, лечение

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений.

Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей.

Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

  • гипертония;
  • воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
  • переутомление, перенапряжение, стрессы;
  • острая и соленая пища, алкоголь;
  • авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
  • прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

Беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера

Женщины с болезнью Рандю-Ослера относятся к группе риска, перед планированием беременности им стоит пройти обследование – эндоскопические, МРТ сосудов мозга, КТ легких (во время беременности их делать нельзя). Беременных с геморрагической телеангиэктазией ведут два врача – гинеколог и гематолог, а если болезнь затронула другие органы (почки, печень, легкие), к ним присоединяются врачи соответствующей специализации.

Осложнения вероятны во втором-третьем триместрах, в это время женщина находится под усиленным наблюдением, а перед родами приезжает в роддом заранее. Кровотечения во время родов случаются редко, так как кровоточивость сосудов снижается на фоне гормональных изменений.

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей.

Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга.

Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

Источник: https://cardio-life.ru/sosudy/bolezn-randyu-oslera.html

Болезнь (синдром) Рандю – Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз — редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю — Ослера — Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.

Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.

Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю — Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

  • ранние — небольшого размера пятнышки неправильной формы;
  • промежуточные — сосудистые паутинки;
  • узловатые — выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной — от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

Обратите внимание

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, — легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики — проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия.

Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника — колоноскопию; органов брюшной полости — лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода — фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей — цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю — Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю — Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком — термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом — криодеструкция;
  • обработки лазером — лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами — химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю — Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) — дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома — крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) — сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени — необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота — наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга — гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю — Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Врач-терапевт. Первая категории. Опыт работы — 10 лет.

Источник: https://sosudyinfo.ru/bolezni/sindrom-randyu-oslera.html

Болезнь Рандю — Ослера

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Читайте также:  Колет сердце, колющая боль, покалывания в его области

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей.

Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период.

Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

  • внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
  • средний – гладкомышечные и эластические клетки;
  • внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

  • телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
  • артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
  • аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

  • ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
  • промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
  • узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Телеангиэктазии на губах при начальной стадии синдрома Ослера

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

Геморрагические признаки:

  • кровотечения;
  • вкрапления крови в кале и моче;
  • наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

  • слабостью, утомляемостью;
  • головокружением, обмороками;
  • шумом в ушах;
  • «мушками» перед глазами;
  • одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
  • болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

  • купирование и профилактику кровотечений;
  • восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
  • устранение телеангиэктазий;
  • хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

  • прямая травматизация телеангиэктазий;
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания слизистых оболочек;
  • дефицит витамином и минералов;
  • стрессовые ситуации;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • употребление алкоголя и острой пищи;
  • прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

  • криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
  • химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
  • термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
  • лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

  • железодефицитная анемия;
  • слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • анемическая кома;
  • легочная гипертензия;
  • абсцесс мозга;
  • цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-randyu-oslera/

Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Вы здесь:

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Важно

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

  1. Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  2. Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  3. Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Источник: https://infoserdce.com/sosudi/bolezn-randyu-oslera/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector