Болезнь виллебранда, фактор: причины, типы, симптомы, анализы, лечение

Болезнь Виллебранда

Патология была впервые описана в 1926 году финским ученым. На Аландских островах он познакомился с семьей, ребенок в которой страдал от этого недуга. По имени медика было присвоено название заболеванию.

Патология сказывается на работе крови и по течению схожа с гемофилией. В организме появляется недостача белка, отвечающего за свертываемость, и нередко это приводит к критическим состояниям больного. Установлено, что болезнь фон Виллебранда передается по наследству.

Она характеризуется особенностью, которую принято называть «дефицит фактора VIII».

Симптомы заболевания

Проявление признаков патологии варьируется в зависимости от типа заболевания. При первой разновидности симптомы дают о себе знать в наиболее тяжелой форме. Особенность болезни Виллебранда заключается в том, что она практически не подвержена прогрессированию.

Основной набор симптомов усложняется более тяжелыми признаками протекания болезни по возрастающей:

  • незначительные кровотечения из носа и десен;
  • образование гематом при несильных ударах или вовсе без них;
  • обильные кровотечения при менструации;
  • гематурия;
  • серьезные кровопотери при операциях;
  • темный смолянистый стул;
  • кровоизлияния во внутренние органы, мягкие ткани, суставные полости.

Болезнь Виллебранда характеризуется близким расположением к коже артерий, которые не способны самостоятельно закупориваться тромбоцитами. К наиболее тяжелым состояниям относят маточные и желудочно-кишечные нарушения целостности сосудов. Лит.: Большая медицинская энциклопедия г. 1956

Патология в подавляющем большинстве случаев носит врожденный наследственный характер. При этом вероятность передачи нарушения ребенку по-настоящему велика, только если оба родителя страдают заболеванием. Частота недуга — 1-2 случая на 10 000 человек. Физиологически Болезнь фон Виллебранда объясняется такими причинами:

  • нарушение синтеза гликопротеина;
  • снижение уровня фактора VWF;
  • мутация гена в 12 хромосоме.

Как большинство заболеваний, связанных с ДНК-структурой, синдром Виллебранда с трудом поддается изучению и терапевтическому воздействию. Известны случаи, когда недуг приобретается из-за влияния внешних факторов. К ним относят:

  • множественные переливания крови;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • онкологии.

Такой способ приобретения болезни не является закономерным и встречается крайне редко. Во многом характер наследования патологии зависит от ее типа. Она не передается со стопроцентной вероятностью, но значительный риск присутствует всегда, даже если симптомы не проявляются долгое время.

Недуг причиняет серьезный дискомфорт больным и может стать угрозой для жизни, поэтому игнорировать его проявления нельзя. В силу наследственного характера родители должны вести наблюдение у врача с момента рождения ребенка. Если в семье присутствует болезнь Виллебранда, диагностика осуществляется:

На приеме доктору понадобится выяснить, с каким типом заболевания он имеет дело. От этого зависит лечение и профилактика осложнений. Кроме того, устранение дискомфортных симптомов — тоже задача при каждом случае индивидуальная. Чтобы конкретизировать информацию, специалист задаст такие вопросы:

Обратите внимание

После этого будет назначен ряд лабораторных анализов, которые прояснят генетическую и симптоматическую картину состояния здоровья пациента. При необходимости проводят дополнительные исследования органов при сопутствующих нарушениях.

Патология является перманентным состоянием для организма, и на данном этапе развития медицины избавиться от нее невозможно. Основной задачей терапии при заболевании является поддержание общего положительного самочувствия. Интенсивного воздействия синдром Виллебранда требует при планировании определенных видов медицинских процедур. К ним относят:

  • роды;
  • хирургическое вмешательство;
  • стоматологические манипуляции.

Помимо этого, дополнительное воздействие необходимо при травмах закрытого и открытого типа. Оно направлено на предупреждение анемии и внутренних кровоизлияний. Крайне важна при болезни Виллебранда профилактика. Для нее существуют такие рекомендации:

  • не употреблять нестероидные противовоспалительные препараты;
  • не принимать противосвертывающие медикаменты;
  • вести активный образ жизни и следить за уровнем массы тела, при этом избегать травматичных видов спорта.

При заболевании нередко применяются переливания крови, однако не всегда они дают высокие результаты. Больным следует с предельной осторожностью относиться к приему лекарств и не употреблять новые препараты, не посоветовавшись со специалистом.

Эти недуги во многом схожи. Они характеризуются одинаковой симптоматической частью — внешними и внутренними кровотечениями, плохой свертываемостью, образованием гематом. При этом о болезни Виллебранда слышало гораздо меньшее количество людей, чем о гемофилии. Это можно объяснить так:

  • смертность от второго заболевания значительно выше;
  • симптомы проявляются намного ярче;
  • гемофилия носит «аристократический» статус и широко известна по случаям королевы Виктории и цесаревича Алексея.

Болезнь Виллебранда характеризуется низким содержанием фактора VIII, тогда как при родственной патологии он содержится в достаточном количестве. При гемофилии не формируется фибриновый сгусток, позволяющий тромбоцитам образовывать «заплатку» для поврежденного сосуда. Нередко патологии путают одну с другой по таким причинам:

  • пониженное содержание тромбоцитов;
  • неправильное функционирование фактора VIII;
  • замедленное формирование тромбов или невозможность этого процесса;

Нередко для лечения обоих заболеваний используются похожие методы и средства медикаментозного воздействия. Генетическая природа патологий обусловливает невозможность избавления от недуга и позволяет проводить исключительно местную симптоматическую терапию. При этом соблюдение правил безопасности и рекомендаций врача делает жизнь с этими диагнозами вполне комфортной. V Ежегодная конференции «Доступные медицинские решения для предприятий»

15 февраля 2018 года состоится V Ежегодная конференции «Доступные медицинские решения …

Снижение веса лечит суставы!

Ожирение можно назвать одной из самых распространенных проблем, от которых страдает насе…

Инфаркт помолодел, но его можно предотвратить

В последние годы инфаркты значительно помолодели. Если раньше они грозили главным обра…

Диета, полезная для сердца и сосудов

По разным оценкам, на 50-80% наше здоровье зависит от питания. И если следить за тем, …

Источник: https://bolezni.zdorov.online/gematologija/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда: лечение, причины, симптомы

Болезнь Виллебранда (или болезнь фон Виллебранда) – это патология крови, передающаяся на генетическом уровне. Такое заболевание даёт о себе знать регулярными кровотечениями, возникающими внезапно. Они имеют сходство с кровоизлияниями при гемофилии.

Однако в этом случае кровотечение происходит, поскольку в крови отсутствует большой белок (гликопротеин). В результате этого кровь перестаёт нормально сворачиваться. Этот белок называется фактором фон Виллебранда. Болезнь Виллебранда – это наследственная патология.

Однако бывали случаи, когда она возникала в течение жизни при отсутствии генетической предрасположенности, хотя случается это редко.

Виды и симптомы болезни Виллебранда

Патология бывает нескольких видов:

  • 1 тип. В этом случае заболевание характеризуется потерей белка, отвечающего за свёртываемость крови. Это распространённый тип патологии. Здесь не бывает тяжёлых кровотечений, только слабые или средние. Поэтому болезнь Виллебранда 1 типа не нуждается в лечении.
  • 2 тип. Здесь у белка, который отвечает за свёртываемость крови, отсутствует активность или же он недостаточно активен. В результате этого периодически возникают слабые кровотечения или же средней тяжести.
  • 3 тип. Этот тип болезни фон Виллебранда распространён менее всего. В этом случае в крови большой белок, отвечающий за свёртываемость, отсутствует полностью или присутствует, но в крайне малых количествах. Это приводит к обильным интенсивным кровотечениям. Если человек переживает послеоперационный или посттравматический период, который сопровождается дефицитом фактора фон Виллебранда, то кровотечение может привести к серьёзным последствиям. Поэтому болезнь Виллебранда 3 типа нуждается в незамедлительном лечении.

Основные симптомы патологии – кровотечения. При этом они могут быть различной интенсивности и характера. Чаще всего кровоизлияния возникают из носа или под эпидермисем в небольших количествах. Помимо этого, кровотечения могут быть и интенсивными. Чаще всего встречаются маточные, желудочно-кишечные и суставные кровоизлияния.

Поскольку болезнь Виллебранда может протекать в лёгкой форме, то здесь есть свои симптомы. К таковым относятся кровоточивость дёсен, обильная менструация, периодические кровотечения из носа. Ещё симптомами патологии в этом случае являются гематомы, которые возникают на эпидермисе без видимых причин.

Что касается средней и тяжёлой формы патологии, то здесь симптомы будут такими же, как и при лёгкой форме заболевания, но ещё здесь наблюдается примесь крови в моче и кале. На теле появляются обширные гематомы, любое движение даётся человеку с большим трудом, возникают отёки и боль во всём теле.

При возникновении таких симптомов необходимо незамедлительно показаться врачу.

Лечение болезни фон Виллебранда

Диагностика болезни фон Виллебранда – задача не из простых. Дело в том, что 1 тип патологии практически не проявляется. Обнаружить заболевание в таком случае получается только после операции или травмы.

Если же пациент обратился к врачу с жалобой на частые кровотечения, то врач должен назначить ему генетическое тестирование. Оно помогает обнаружить в крови нарушение фактора фон Виллебранда. Для диагностики заболевания у пациента берётся плазма крови.

Если врач определяет болезнь Виллебранда, то пациенту назначается специальное лечение.

Важно

Если диагностировано заболевание, но оно имеет лёгкую форму, то обычно врач назначает лечение в домашних условиях. Оно связано с приёмом специальных лекарственных препаратов. Помимо этого, врачи рекомендуют отказаться от медикаментов, которые разжижают кровь. К ним относятся Ибупрофен и Аспирин. Чаще всего этих мер достаточно, чтобы патология отступила.

Если же болезнь Виллебранда диагностируется в тяжёлой форме, то пациенту рекомендуют пройти лечение в стационаре под наблюдением врача. Первое, что делают в этом случае – останавливают кровотечение. Для этого на рану наносится либо фибриновый клей, либо тромбиновый порошок.

После этого приступают непосредственно к лечению. Для этого проводится заместительная терапия, основанная на применении лекарственных препаратов, в состав которых входит фактор фон Виллебранда. Пациенту могут назначить для лечения Десмопрессин.

Этот лекарственный препарат способствует остановке кровотечений разного характера.

Болезнь у детей

Болезнь фон Виллебранда встречается и у детей. Она даёт о себе знать на первом году жизни малыша. Патология проявляется носовыми кровотечениями, кровоизлияниями из полости рта и гематомами на теле.

При возникновении таких симптомов необходимо показать ребёнка врачу. Для диагностики болезни фон Виллебранда назначается генетическое тестирование так же, как и взрослому человеку.

Если патология подтверждается, то назначается соответствующее лечение.

Болезнь Виллебранда у детей требует такого же лечения, как и у взрослого человека. Назначаются специальные лекарственные препараты, и вводится запрет на приём медикаментов, разжижающих кровь.

Болезнь при беременности

Болезнь фон Виллебранда при беременности встречается чрезвычайно редко. Однако случаи патологии в этот период были зафиксированы. Такое заболевание при беременности может привести к следующим последствиям:

  • отслойка плаценты;
  • самопроизвольное прерывание беременности на любых сроках;
  • возникновение обильного кровоизлияния при естественных или искусственных родах;
  • появление ребёнка на свет раньше положенного срока;
  • появление тромба в сосудах.

Лечение патологии при беременности осуществляется свежезамороженной плазмой крови.

Болезнь Виллебранда – это опасное генетическое заболевание, если оно протекает в тяжёлой форме. Поэтому при появлениях симптомов патологии следует незамедлительно обратиться к врачу для диагностики и последующего лечения.

Источник: http://kod-zdorovya.ru/bolezni/bolezn-villebranda.html

Болезнь Виллебранда: типы, причины и симптомы

Болезнь Виллебранда – это кровотечение. Это вызвано дефицитом фактора фон Виллебранда (VWF). Это тип белка, который помогает вашей крови сгущаться. Фон Виллебранд отличается от гемофилии, другого типа кровотечения.

Кровотечение происходит, когда один из ваших кровеносных сосудов ломается. Тромбоциты – это тип клетки, которая циркулирует в вашей крови и сжимается вместе, чтобы закупорить сломанные кровеносные сосуды и остановить кровотечение.

VWF – это белок, который помогает сгущать тромбоциты или сгущать. Если ваши уровни функционального VWF низки, ваши тромбоциты не смогут сгущаться должным образом. Это приводит к длительному кровотечению.

Согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний, болезнь фон Виллебранда поражает до 1 процента населения в Соединенных Штатах.

ТипыКак существует много видов болезни фон Виллебранда?

Существуют три основных типа болезни фон Виллебранда:

Тип 1

Тип 1 – наиболее распространенный тип болезни фон Виллебранда. Это приводит к появлению более низких, чем обычно, уровней VWF, в вашем теле. У вас все еще есть небольшое количество VWF в вашем теле, чтобы помочь сгустить кровь. Вероятно, вы испытаете мягкие проблемы с кровотечением, но сможете жить нормальной жизнью.

Тип 2

Если у вас болезнь типа 2 Виллебранда, у вас нормальный уровень VWF, но он не будет работать должным образом из-за структурных и функциональных дефектов. Тип 2 разделен на подтипы, включая типы:

Тип 3

Тип 3 – самый опасный тип болезни фон Виллебранда. Если у вас есть этот тип, ваше тело не будет создавать VWF. В результате ваши тромбоциты не смогут сгуститься. Это поставит вас под угрозу серьезного кровотечения, которое трудно остановить.

Симптомы Симптомы болезни фон Виллебранда

Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваши симптомы будут варьироваться в зависимости от того, какой тип заболевания у вас есть.

Наиболее распространенными симптомами, которые встречаются во всех трех типах, являются:

  • легкие кровоподтеки
  • чрезмерное кровотечение из носа
  • кровотечение из ваших десен
  • аномально сильное кровотечение во время менструации

Тип 3 является самой тяжелой формой состояние. Если у вас есть этот тип, у вас нет VWF в вашем теле. Это затрудняет контроль над эпизодами кровотечения. Это также повышает риск внутреннего кровотечения, включая кровотечение в суставах и желудочно-кишечном тракте.

Читайте также:  Флебография (венография): вен ног, мозга, малого таза

Мужчины и женщины развивают болезнь Виллебранда с той же скоростью. Но женщины чаще испытывают симптомы и осложнения из-за повышенного риска кровотечения во время менструации, беременности и родов.

Причины Что вызывает болезнь Виллебранда?

Генетическая мутация вызывает болезнь Виллебранда. Тип болезни фон Виллебранда, который у вас есть, зависит от того, прошел ли один или оба ваших родителя мутированный ген к вам.

Например, вы можете создавать только тип 3 Von Willebrand, если вы унаследовали мутированный ген от обоих ваших родителей.

Если вы только унаследовали одну копию мутированного гена, вы будете развивать болезнь типа 1 или 2 типа Виллебранда.

Диагностика Как диагностируется болезнь Виллебранда?

Ваш врач задаст вам вопросы о вашей личной и семейной истории аномальных кровоподтеков и кровотечений. Тип 3 имеет тенденцию быть самым простым для диагностики. Если у вас есть это, у вас, вероятно, будет история серьезных кровотечений, начиная с раннего возраста.

Наряду с проведением подробной истории болезни, ваш врач может также использовать лабораторные тесты, чтобы проверить отклонения в уровнях VWF и функции. Они также могут проверять отклонения в факторах свертывания VIII, которые могут вызывать гемофилию.

Ваш врач может также использовать анализы крови, чтобы узнать, насколько хорошо функционируют ваши тромбоциты.

Совет

Вашему врачу нужно будет собрать образец вашей крови для проведения этих тестов. Затем они отправят его в лабораторию для тестирования.

Из-за специализированного характера этих тестов для получения ваших результатов может потребоваться до двух-трех недель.

Лечение. Как лечится болезнь Виллебранда?

Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваш план лечения будет отличаться в зависимости от типа вашего состояния. Ваш врач может порекомендовать несколько разных процедур.

Безрецидивная терапия

Ваш врач может назначить десмопрессин (DDAVP), который является препаратом, рекомендованным для типов 1 и 2А. DDAVP стимулирует высвобождение VWF из клеток вашего организма. Общие побочные эффекты включают головную боль, низкое кровяное давление и быстрый сердечный ритм.

Заместительная терапия

Ваш врач может также рекомендовать заместительную терапию, используя Humate-P или Alphanate Solvent Detergent / Heat Treatment (SD / HT). Это два типа биологов или генетически модифицированные белки. Они разработаны из плазмы человека. Они могут помочь заменить VWF, который отсутствует или работает ненадлежащим образом в вашем теле.

Эти заместительные терапии не идентичны, и вы не должны использовать их взаимозаменяемо. Ваш врач может назначить Humate-P, если у вас есть заболевание типа Willebrand типа 2 и вы не можете переносить DDAVP. Они также могут предписывать его, если у вас тяжелый случай заболевания типа 3 Виллебранда.

Общие побочные эффекты заместительной терапии с помощью Humate-P и Alphanate SD / HT включают грудь, сыпь и опухоль.

Тематические процедуры

Для лечения незначительного кровотечения из небольших капилляров или вен, ваш врач может рекомендовать применение тромбина-JMI местно. Они могут также применять Tisseel VH местно после того, как вы проходите операцию, но это не остановит тяжелое кровотечение.

Другие лекарственные терапии

Аминокапроновая кислота и транексамовая кислота являются препаратами, которые помогают поддерживать тромбообразования, образованные тромбоцитами. Врачи часто назначают их людям, которые подвергаются инвазивной хирургии. Ваш врач может также назначить их, если у вас болезнь типа 1 Виллебранда. Общие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и осложнения сгустка.

Наркотики, чтобы избежать

Если у вас есть какая-либо форма болезни Виллебранда, важно избегать наркотиков, которые могут увеличить риск кровотечения и осложнений.Например, избегайте применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен и напроксен.

Outlook. Какова долгосрочная перспектива для людей с болезнью фон Виллебранда?

Большинство людей, страдающих болезнью Виллебранда типа 1, могут жить нормальной жизнью только с умеренными кровотечениями. Если у вас есть тип 2, у вас повышен риск заражения кровотечением и осложнениями от легкой до умеренной. У вас может быть хуже кровотечение в случае инфекции, хирургии или беременности. Если у вас есть тип 3, вы рискуете сильным кровотечением, а также внутренним кровотечением.

Независимо от того, какой тип болезни фон Виллебранда у вас есть, вы должны сообщить об этом вашим медицинским работникам, включая вашего дантиста. Им может потребоваться корректировать свои процедуры, чтобы снизить риск кровотечения. Вы также должны позволить доверенным членам семьи и друзьям узнать о вашем состоянии, если у вас возникла непредвиденная авария или нужна спасательная операция. Они могут делиться важной информацией о вашем состоянии с вашими поставщиками медицинских услуг.

Источник: https://ru.medic-life.com/von-willebrand-disease-types-causes-and-symptoms-10247

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

Чётких ограничений, относительно возраста и пола, данное заболевание не имеет. Однако согласно статистике чаще всего оно диагностируется у женщин. Кроме этого, именно у представительниц слабого пола данное заболевание отличается особенно тяжёлым течением, часто сочетается с пролапсом клапанов сердца и повышенной растяжимостью кожи.

Диагностика болезни Виллебранда основывается на физикальном осмотре, сборе семейного анамнеза и проведении необходимых лабораторно-инструментальных методов исследования.

Лечение данного заболевания консервативное, возможно проведение трансфузии антигемофильной плазмы. При условии, что все рекомендации врача будут соблюдаться в полной мере, течение недуга относительно благоприятное, однако полностью устранить это заболевание невозможно, так как оно носит исключительно врождённый характер.

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра болезнь фон Виллебранда относится к разделу «Ангиогемофилия» и имеет своё собственное значение. Код по МКБ-10 – D68.0.

Болезнь Виллебранда

Этиология

В основе развития данного патологического процесса лежит нарушение гена, который кодирует фактор фон Виллебранда. В результате такого патологического процесса происходит следующее:

  • отсутствуют крупные мультимеры фактора фон Виллебранда;
  • повышается степень сродства фактора к тромобоцитарному рецептору;
  • без нарушения мультимерной структуры снижается степень сродства фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору.

Болезнь фон Виллебранда передаётся только по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному принципу. Риск передачи недуга от матери к малышу составляет 50%. Однако, следует отметить, что симптоматика недуга со всеми вытекающими последствиями проявляется только в трети случаев.

Кроме этого, следует отметить, что существует несколько предрасполагающих факторов, которые влияют на уровень фактора Виллебранда в крови:

  • гормональный фактор – повышается при беременности;
  • пол – чаще диагностируется у женщин и характеризуется тяжёлым течением;
  • этнос – уровень фактора выше у афроамериканцев и африканцев;
  • возраст – по мере того, как ребёнок становится старше, уровень фактора повышается.

Внешних этиологических факторов, относительно проявления данной болезни, нет.

Классификация

Различают три типа развития этого заболевания у детей:

  • первый тип – снижение фактора и связанного с ним синтеза. В плазме присутствуют все мультимеры. Такой тип недуга диагностируется в 50-70% случаев;
  • второй тип – резкое снижение продуцирования и содержания в крови фактора Виллебранда, доминируют мультифакторы с низкой гемостатической активностью;
  • третий тип – факторы Виллебранда полностью отсутствуют. Такой тип врождённого заболевания встречается крайне редко – не более 7% от общего количества.

Установить точно, какой именно тип недуга имеет место, может только врач посредством проведения комплексной диагностики.

Симптоматика

Симптомы болезни Виллебранда довольно неспецифичны, поэтому большинство пациентов, до определённого момента не принимают их во внимание.

Наиболее интенсивные кровотечения наблюдаются в детском возрасте, по мере взросления и при условии соблюдения рекомендаций врача, частота и интенсивность кровотечений снижается.

Однако рецидивы недуга с обострениями, крайне опасными для жизни, не исключаются.

В целом болезнь фон Виллебранда характеризуется такими клиническими признаками:

  • подкожные гематомы, которые образуются даже после незначительного механического или физического воздействия;
  • ничем не обусловленные кровотечения из носовой полости, которые не прекращаются в течение 10 минут;
  • спонтанное кровотечение по истечении 7 дней после травмы;
  • длительные или спонтанные рецидивирующие кровотечения после незначительных хирургических вмешательств;
  • длительные менструации, которые характеризуются обильными выделениями, сильными болями, недомоганием, вплоть до потери сознания;
  • слабость, бледность кожных покровов;
  • геморрагическая сыпь, которая не обусловлена другим заболеванием;
  • кровь в каловых массах, при этом патологии гастроэнтерологического характера отсутствуют. Это может привести к внутреннему кровотечению, что крайне опасно для жизни.

При беременности болезнь фон Виллебранда характеризуется неоднозначно, так как известны случаи, когда симптоматика практически полностью исчезала и наблюдалась длительная и стойкая фаза ремиссии. Однако в предродовой и послеродовой период беременные женщины находятся в группе особенного риска.

При наличии частых носовых кровотечений у ребёнка следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как вполне вероятно, что такой симптом может быть связан с данным врождённым заболеванием.

Диагностика

В основе диагностики при подозрении на данное заболевание лежит анализ крови по системе гемостаза, которая подразумевает следующее:

  • изменение фактора Виллебранда в плазме крови;
  • более длительное время кровотечения;
  • показатели АЧТВ;
  • отклонение от нормы уровня антигена фактора Виллебранда в крови.

Кроме анализа крови по гемостазу, могут использовать и такие методы диагностики:

  • МРТ или КТ;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • фиброгастродуоденоскопия.

Инструментальные методы исследования используют для того, чтобы установить фактор внутреннего кровотечения. Что касается стандартных лабораторных анализов, то они не представляют особенной диагностической ценности. Исключение составляет, в некоторых случаях, БАК, так как будет установлен дефицит железа, что указывает на анемию.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях кроветворной системы, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики для подтверждения или исключения следующих патологических процессов:

  • гемофилия;
  • тромбоцитопатия врождённой формы.

Дифференциальная диагностика болезни Виллебранда

Консультацию и дальнейшие терапевтические мероприятия проводит гематолог и генетик, однако может понадобиться дополнительная консультация и врачей других специализаций.

Программа дифференциальной диагностики определяется индивидуально, в зависимости от собранного анамнеза и текущей клинической картины.

Лечение

Полностью излечить данное заболевание невозможно. Путём приёма медикаментозных средств и соблюдения общих рекомендаций врача можно добиться длительной и стойкой фазы ремиссии.

Медикаментозное лечение болезни Виллебранда подразумевает приём следующих лекарств:

  • антифибринолитические;
  • гормональные;
  • гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Также проводится заместительная терапия препаратами крови.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций врача и своевременном приёме прописанных медикаментов прогноз благоприятный. В обратном случае возможно развитие сильного кровотечения, что может привести к летальному исходу.

Профилактика

Так как это врождённое заболевание генетического характера, то специфических методов профилактики, к сожалению, нет. В этом случае, целесообразно придерживаться следующих рекомендаций, которые помогут снизить риск рецидива недуга:

  • исключить травмы;
  • беременность следует планировать, перед зачатием ребёнка нужно обязательно проконсультироваться у генетика и гематолога;
  • исключить приём нестероидных противовоспалительных препаратов.

Кроме этого, в обязательном порядке следует систематически проходить профилактический осмотр у узкоспециализированных специалистов.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/2598-bolezn-villebranda-simptomy

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, характеризующееся нарушением функции свертывания крови, что приводит к сильным кровотечениям.

Заболевание может протекать в легкой (уменьшение концентрации фактора Виллебранда в крови), средней (качественное изменение фактора Виллебранда) и тяжелой (полное отсутствие фактора Виллебранда) формах.

Старое название болезни «ангиогемофилия» весьма близко к правильному пониманию ее сути, хотя в настоящее время редко употребляется.

Обратите внимание

В основе патогенетических механизмов болезни Виллебранда лежит нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VIII, называемого также фактором Виллебранда.

По вышеперечисленным характеристикам различают «классический» тип болезни Виллебранда (тип I), при котором имеется более или менее выраженный парез синтеза рассматриваемого фактора с конкордантным снижением в плазме всех его компонентов и соответствующим отсутствием или уменьшением содержания в сосудистом эндотелии.

От этого типа отличаются вариантные формы болезни (тип II), при которых имеются качественные аномалии мультимерной структуры и свойств компонентов фактора VIII.

Болезнь по доминированию дефицита компонентов фактора VIII причисляется к плазменным дефектам гемостаза. При более углубленном рассмотрении с неменьшим правом ее можно отнести к первично-сосудистым заболеваниям, поскольку в основе болезни лежит ослабление или извращение синтеза фактора Виллебранда в эндотелии кровеносных сосудов – единственном месте его образования в организме.

Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда варьирует от весьма легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и небольшими кровоизлияниями в кожу до крайне тяжелых вариантов с очень частыми, длительными и обильными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и больших кровоизлияний в мягких тканях и во внутренних органах. Иногда возникают кровоизлияния в суставы.

Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при IIА и IIB типах болезни.

Следует отметить, что интенсивность кровотечений самой различной локализации (желудочно-кишечных, маточных, носовых) зачастую не соответствует нарушению коагуляциоиного и сосудисто-тромбоцитарного гемостазов.

Читайте также:  Глиоз головного мозга, очаги сосудистого генеза и иного

В частности, на фоне умеренных нарушений в этих звеньях гемостаза упорно повторяются катастрофические кровотечения какой-либо одной локализации. В подобных случаях следует думать о каких-то дополнительных местных сосудистых или стромальных дисплазиях, провоцирующих кровотечения.

Важно

Для их выявления необходимо тщательное дополнительное исследование слизистых оболочек носа, зева и глотки, ротовой полости, желудка и кишечника (риноскопия, ларингоскопия, фибродуоденогастроскопия, колоноскопия).

На слизистых оболочках нередко обнаруживаются сосудистые образования в виде поверхностно расположенных расширенных и извитых сосудов диаметром 1-2 мм, легко дающих обильные, трудно останавливаемые кровотечения.

Известно, что такие сосудистые образования, чаще – артериовенозные соустья, служат причиной повторяющихся желудочно-кишечных кровотечений. Данные соустья наиболее опасны при болезни Виллебранда, когда нарушены основные механизмы купирования кровотечений.

Следует отметить, что сочетание болезни Виллебранда с ангиодисплазиями и другими дефектами соединительной ткани нельзя считать случайным. У больных с этим заболеванием часто выявляется пролабирование створок митрального и других клапанов сердца, ошибочно диагностируемое без эхокардиографии как ревматический митральный порок сердца.

В таком же свете следует рассматривать сочетания болезни Виллебранда с гиперэластозом кожи, слабостью связочного аппарата (частые и привычные вывихи, разболтанность суставов, реже – синдром Марфана).

Интенсивность кровотечения имеет прямую зависимость от уровня фактора VIII в плазме, что следует учитывать как при травмах, так и при хирургических вмешательствах.

Перечисленные диагностические признаки позволяют в большинстве случаев четко аргументировать диагноз болезни Виллебранда, определять ее тяжесть и форму.

Капилляроскопические изменения (неравномерность и закрученность петель капилляров, их булавовидные расширения) в диагностике болезни Виллебранда не используют, поскольку они выявляются менее чем у половины больных и далеко не патогномоничны, однако совместно с этим они весьма демонстративны и способствуют правильной диагностике.

Совет

Аутосомно-рецессивная форма болезни Виллебранда является самостоятельным заболеванием.

У гетерозигот заболевание протекает совсем или почти бессимптомно, тогда как у гомозигот наблюдается крайне тяжелая кровоточивость при почти полном отсутствии фактора VIII в плазме.

Однако поражение суставов и других частей опорно-двигательного аппарата, несмотря на такой значительный дефицит фактора VIII, все же гораздо легче, чем при гемофилии.

При постановке диагноза заболевания Виллебранда основываются на совокупности следующих признаков: аутосомно-доминантном наследовании заболевания, кровоточивости, значительном удлинении времени кровотечения.

К основным диагностическим признакам добавляется ряд важных функциональных характеристик, облегчающих распознавание редуцированных вариантов болезни Виллебранда.

При болезни Виллебранда выявляется постепенное, а не немедленное нарастание активности фактора VIII в плазме больных после трансфузии антигемофильной плазмы.

Коррекционный эффект трансфузии намного превосходит количество вводимого фактора VIII.

Примечательна значительно большая, чем при гемофилии, продолжительность эффекта однократного переливания – около 36 ч, что характеризуется большей продолжительностью жизни в циркуляции реципиента фактора VIII.

Обратите внимание

Наиболее информативно количественное определение фактора Виллебранда в плазме больного.

Наиболее важным патогенетическим моментом в терапии, способствующим нормализации (зачастую только временной) всех нарушенных гемостатических функций, является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII, в том числе фактор Виллебранда.

С этой целью чаще всего используют антигемоф ильную плазму и криопреципитат.

Кроме того, под влиянием введенного извне фактора Виллебранда повышается собственная продукция фактора VIII, поэтому заместительная терапия болезни Виллебранда требует значительно более редких трансфузий и меньших доз гемопрепаратов, чем лечение гемофилии А.

Однократные переливания антигемофильной плазмы или криопреципитата повышают к концу первых суток уровень фактора VIII почти до 100%, после чего его концентрация выше 50% поддерживается самостоятельно в течение 36 ч.

Правда, концентрация самого фактора Виллебранда снижается раньше, в силу чего тромбоцитарно-сосудистый гемостаз вновь нарушается при еще высоком уровне VIIIk в плазме.

Этим объясняется то, что при болезни Виллебранда трансфузионная терапия более стойко и надежно поддерживает уровень фактора VIII и предупреждает послеоперационные кровотечения, чем купирует микроциркуляторные кровотечения (маточные и носовые). В связи с этим наиболее целесообразно введение гемопрепаратов (антигемофильной плазмы, криопреципитата) не реже 1 раза в 2 дня и в разовой дозе не меньше 15 ЕД/кг.

Коррекция развивается постепенно, поэтому перед хирургическими вмешательствами трансфузии начинают за 2-4 дня до операции, а при родах – в самом начале родовой деятельности.

Показанием к заместительной терапии служат обильные и длительные кровотечения любой локализации, хотя при маточных кровотечениях такое лечение не всегда эффективно.

Важно

Переливания тромбоцитной массы при болезни Виллебранда неэффективны, поскольку дисфункция тромбоцитов при этой болезни вторична. По этой же причине при болезни Виллебранда оказались малоэффективными и многие фармакологические препараты, применяющиеся при тромбоцитопатиях, – АТФ, соли магния, серотонин и др.

Принципиально новым является использование в лечении болезни Виллебранда аргинин-терминального синтетического аналога вазопрессина.

При легких и среднетяжелых заболеваниях доказана эффективность аминокапроновой кислоты в дозах до 0,2 г/(кг/сут), которая применяется при всех кровотечениях микроциркуляторного типа, в том числе при маточных кровотечениях с первого дня менструального цикла до окончания менструации.

Следует избегать совместного применения аминокапроновой кислоты, противозачаточных препаратов и криопреципитата, так как такое лечение может осложниться диссеминированным внутрисосудистым свертыванием крови или тромбозами. Носовые кровотечения купируют так же, как при гемофилии.

Источник: https://meddex.ru/disease/195

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови – гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда – сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Синонимы русские

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда – Юргенса.

Синонимы английские

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Симптомы

  • Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
  • длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
  • продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
  • обильные и длительные менструальные кровотечения;
  • примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
  • примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови – фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Совет

Фактор Виллебранда – сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50  % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

  • I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
  • При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
  • III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

  • Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50  % случаев патология передается потомству.

Диагностика

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

Лабораторные исследования

  • Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
  • Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин – антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ – время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
  • Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
  • Время кровотечения – интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено.
  • Коагулограмма № 3 (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер). Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.
  • Общий анализ крови. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

  •           Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
  •           Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

  •           препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда – служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
  •           препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки – могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
  •           гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) – могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
  •           антифибринолитические препараты – препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Профилактика

Болезнь Виллебранда – наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Рекомендуемые анализы

Источник: https://helix.ru/kb/item/1567

Все про Болезнь Виллебранда

Геморрагические диатезы – это патологии, развивающиеся при нарушениях гемостаза, сложной системы, которая обеспечивает свертываемость крови и остановку кровотечений.

Одно из самых распространенных заболеваний данной группы носит имя ученого Эрика Адольфа фон Виллебранда и представляет собой наследственный дефект, связанный с мутацией определенных генов.

Что представляет собой болезнь Виллебранда, и как отличить ее от других геморрагических диатезов?

Болезнь фон Виллебранда, или просто Виллебранда (ангиогемофилия, псевдогемофилия, атромбоцитопеническая пурпура) – генетическая патология, характеризующаяся нарушением свертываемости крови и длительными кровотечениями.

Читайте также:  Недостаточность трикуспидального клапана (тк, трехстворчатого): развитие, лечение, прогноз

По своему клиническому течению она напоминает другие формы геморрагических диатезов и требует тщательной диагностики и лечения.

Патогенез

Патология развивается при нарушении фактора Виллебранда (ФВ) – одного из элементов гемостаза, который обеспечивает механизм приклеивания тромбоцитов к стенке сосуда при повреждениях, а также стабилизирует VIII фактор свертывания.

Ген ФВ локализуется в 12-й хромосоме, и в результате генной мутации синтез фактора нарушается – он вырабатывается в недостаточном количестве или перестает вырабатываться вообще. В некоторых случаях количество ФВ сохраняется на нормальном уровне, но сам он имеет дефект, поэтому не может в полной мере выполнять свои функции.

Способность тромбоцитов приклеиваться к стенкам сосудов нарушается, вследствие чего они становятся ломкими, а длительность кровотечений при повреждениях увеличивается.

Распространенность

Распространенность болезни Виллебранда составляет 1-2 случая на 10 тыс. человек, а среди наследственных геморрагических диатезов она занимает третье место после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Некоторые специалисты считают, что заболевание распространено гораздо шире, но у многих людей оно протекает в легкой форме и не диагностируется из-за отсутствия выраженных симптомов.

Обратите внимание

У женщин и мужчин патология встречается примерно с одинаковой частотой, но у представительниц слабого пола протекает сложнее из-за менструальных кровотечений. Если говорить об этнической принадлежности больных, то у афроамериканцев и жителей Африки вероятность заболеть гораздо выше.

Чаще всего болезнь фон Виллебранда передается по наследству: если хотя бы один из родителей является носителем дефектного гена, риск развития болезни у ребенка составляет 50% и более.

Иногда болезнь бывает приобретенной.

Классификация

Существует несколько типов болезни Виллебранда, которые отличаются друг от друга патогенезом и клиническим течением.

  1. Классический (I тип). Наиболее распространенный тип, наблюдающийся в 70-80% случаев. Снижение концентрации ФВ в крови больного минимальное или умеренное, иногда немного меньше нормальных значений. Симптомы выражены незначительно, а терапия обычно не требуется – большинство больных даже не подозревают о наличии заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  2. Вариантный (II тип). Диагностируется у 20-30% пациентов и характеризуется снижением качества и активности ФВ, причем его концентрация находится в пределах нормы. Проявляется кровотечениями небольшой интенсивности, но иногда встречается и тяжелое течение болезни. Тип наследования чаще всего аутосомно-доминантный, но может быть аутосомно-рецессивным.
  3. Тяжелый (III тип). Наиболее редкий тип заболевания, который отличается тяжелым клиническим течением с множественными кровотечениями. Фактор Виллебранда у больных полностью отсутствует, а уровень фактора VIII крайне низкий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Читайте так же:  Опасности и лечение гемофилии у детей

В отдельную группу выделяют тромбоцитарный тип – механизм его развития заключается в мутации одного из рецепторов фактора Виллебранда, обеспечивающего агрегацию и адгезию тромбоцитов. Вследствие этого снижается качество белка, но его концентрация остается в пределах нормы.

Болезнь Виллебранда у детей встречается во врожденной форме, но существует еще и приобретенная – патология проявляется в зрелом возрасте и является результатом воздействия негативных факторов.

Рекомендуем для просмотра видео на эту тему

Причины

Основная причина патологии – дефект гена ФВ, расположенного в 12-й хромосоме, который передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Причины приобретенной болезни Виллебранда следующие:

  • частые гемотрансфузии (переливания крови и ее компонентов);
  • опухолевые заболевания, включая нефробластомы, макроглобулинемии, опухоли Вильямса;
  • системные нарушения – системная красная волчанка, ревматоидный артрит и т.д.

Все вышеперечисленные факторы связаны с образованием особых антител, приобретенными дефектами тромбоцитов и влиянием злокачественного процесса на организм.

Симптомы

Патология имеет неспецифичные признаки, поэтому многие пациенты не обращают на них внимания, особенно если они протекают в легкой форме. В число симптомов болезни Виллебранда входят:

  • кровотечения, которые длятся 10 и больше минут или начинаются через продолжительное время после травм или хирургических вмешательств;
  • подкожные гематомы, образующиеся вследствие незначительного механического воздействия;
  • геморрагическая сыпь или небольшие пятна, которые появляются в результате повреждения мелких сосудов;
  • носовые кровотечения, возникающие спонтанно и не купирующиеся обычными средствами;
  • кровь в испражнениях или моче появляется в тех случаях, когда патологический процесс затрагивает почки;
  • тяжелая анемия, как правило, является следствием частых и продолжительных кровотечений;
  • интенсивные, длительные менструации у женщин, которые характеризуются сильными болями и обильными выделениями;
  • бледность кожи, слабость и утомляемость появляется в тяжелых случаях заболевания при серьезном ухудшении показателей крови;
  • гемартроз, или кровоизлияния в суставы, которые сопровождаются болями, ограничением подвижности, вздутием пораженного места.

Иногда болезнь Виллебранда сопровождается синдромом Элерса-Данлоса (пролапс сердечных клапанов), повышенной эластичностью кожи и подвижностью суставов, слабостью связок.

Диагностика

Для постановки диагноза при болезни Виллебранда необходима полная диагностика, которая включает клинические и инструментальные методы исследования.

Анализы крови

Исследования крови являются основными способами выявления болезни Виллебранда при появлении основных признаков и симптомов.

Общий анализ показывает картину постгеморрагической анемии, для которой характерно снижение количества тромбоцитов (до 120-130 г/л) и уменьшение концентрации гемоглобина.

В биохимическом исследовании может наблюдаться повышение уровня билирубина, АСТ и АЛТ, особенно при поражениях печени.

В коагулограмме у больных с данным диагнозом увеличивается время свертывания крови, уменьшается АЧТВ, протромбиновый индекс и другие показатели. Кроме того, проводятся пробы жгута и щипка для определения ломкости сосудистых стенок.

Диагностика болезни Виллебранда с помощью метода ИФА – один из наиболее информативных способов ее выявления.

Он позволяет определить изменение ФВ в плазме крови и отклонение его антигена от нормы, что говорит о наличии нарушений, характерных для патологии.

Инструментальные методы

Инструментальная диагностика (КТ, МРТ, фиброгастродуоденоскопия, УЗИ) проводится только для того, чтобы определить наличие внутренних кровотечений в ЖКТ, почках, печени и других органах. Для подтверждения диагноза или определения формы болезни они неинформативны.

Симптоматика и клиническая картина болезни Виллебранда схожа с проявлениями других патологий кроветворения, поэтому дифференциальная диагностика проводится с гемофилией и врожденной тромбоцитопенией.

Читайте так же:  Опасности и лечение гемофилии у детей

Лечение

Болезнь фон Виллебранда не излечивается полностью, но при правильном лечении можно добиться стойкой ремиссии, уменьшения клинических проявлений и улучшения качества жизни больного.

Терапия зависит от формы и стадии патологии, а также сопутствующих заболеваний и наличия осложнений.

Средства для повышения ФВ

Основная причина болезни Виллебранда – нарушения синтеза ФВ, необходимого для нормального гемостаза. Существует ряд лекарственных средств, которые повышают его уровень, предотвращая кровотечения и другие симптомы.

«Десмопрессин». Синтетический аналог гормона вазопрессина, стимулирующего высвобождение ФВ. Применяется при лечении несахарного диабета, нарушений мочеиспускания, гемофилии А. Стоимость от 1300 рублей.

«Натива».

Российский аналог десмопрессина, который имеет аналогичные показания и воздействие на организм (антидиуретический эффект, стимуляция активности восьмого фактора). Средняя цена составляет 1100 рублей.

«Вазомирин».

Препарат на основе десмопрессина, выпускающийся в форме назального спрея и раствора для внутривенного введения. Показания к применению включают несахарный диабет, полиурию, недержание мочи, гемофилию А, болезнь Виллебранда. Стоимость около 1500 рублей.

«Минирин».

Важно

Таблетки с содержанием аналога вазопрессина, которые используются при нейрогенном несахарном диабете, нарушениях функций мочеиспускания на фоне нормальной работы почек, легких формах патологий гемостаза. Цена от 1380 рублей.

«Пресайнекс».

Аналог десмопрессина, применяющийся при терапии и диагностике несахарного диабета, временной полиурии и ночного недержания мочи, легкой формы гемофилии А. Ориентировочная стоимость составляет 3100 рублей.

Гемотрансфузии крови

При отсутствии эффекта от лечения аналогами вазопрессина и тяжелых формах синдрома Виллебранда (2-я или 3-я) используется вливание концентрата восьмого фактора крови с содержанием ФВ, который получают из донорской крови.

Концентрат хорошо устраняет проявления болезни и не несет с собой риска заражения ВИЧ или другими вирусами.

Местные гемостатические средства при лечении болезни Виллебранда используются в качестве симптоматической терапии – для остановки наружных кровотечений.

«Тромбин». Изготавливается на основе естественного компонента свертывающей системы крови, полученного из донорской плазмы. Применяется для орошения пораженных мест, предварительно смешивается с раствором хлорида натрия. Стоимость от 120 рублей.

«Тахокомб». Представляет собой пластину из коллагена, которая покрыта концентратом фибриногена и тромбина.

Во время контакта с кровоточащей поверхностью вещества высвобождаются, а кровотечение останавливается. Цена от 3 тыс. рублей.

Аминокапроновая кислота. Относится к лизин-связывающим рецепторам, которые связывают плазмин с фибриногеном, уменьшает проницаемость капилляров и останавливает кровотечения при любых патологиях. Стоимость в среднем составляет 60 рублей.

Гормональные средства

Гормональные препараты используются у женщин с диагнозом «болезнь фон Виллебранда» при маточных кровотечениях и продолжительных менструациях.

«Местранол». Препарат, содержащий аналоги эстрогенов, стимулирует рост эндометрия и устраняет общие расстройства менструального цикла, в том числе климактерические, оперативные и другие кровотечения. Примерная стоимость 1200 рублей.

«Регулон».

Монофазное средство на основе синтетических гормонов эстрогена и гестагена. Показания к применению включают лечение нарушений месячного цикла и маточных кровотечений. Цена от 500 рублей.

«Премарин».

Эстрогенсодержащее лекарственное средство, применяющееся у больных женщин с климактерическим синдромом, нарушениями менструального цикла, маточными кровотечениями, а также при раке предстательной железы у мужчин. Стоимость составляет от 600 рублей.

«Жанин».

Монофазный эстроген-гестагенный препарат с контрацептивным эффектом. Используется для предупреждения нежелательной беременности, а также при слишком интенсивных и болезненных месячных. Средняя стоимость 800 рублей.

«Прогинова».

Препарат на основе эстрогена, эффективный аналог «Премарина», который хорошо переносится организмом. Предназначен для гормонозаместительной терапии при климаксе или после удаления яичников. Цена от 560 рублей.

Антифибринолитические препараты

Средства данной группы обладают способностью понижать фибринолитическую активность крови, благодаря чему происходит остановка кровотечений.

«Амбен». Раствор, содержащий аминометилбензойную кислоту и хлорид натрия, вводится внутривенно при любых кровотечениях (послеоперационных, маточных, геморрагических и т.д.). Стоимость от 2120 рублей.

«Гордокс».

Препарат на основе вещества, получаемого из легких крупного рогатого скота, который обладает гемостатическим действием и останавливает кровь. Рекомендуется при проведении оперативных вмешательств для снижения риска кровопотери, а также при кровотечениях любой этиологии и для их профилактики.

Цена составляет 5100 рублей.

«Памба». Антифибринолитический препарат на основе аминометилбензойной кислоты, который способствует стабилизации фибрина и обеспечивает гемостатический эффект. Применяется при любых кровотечениях, спровоцированных активацией фибринолиза.

Стоимость около 3100 рублей.

Болезнь Виллебранда и беременность

Из-за резких изменений гормонального фона беременность является фактором риска для развития кровотечений при геморрагических диатезах.

Читайте так же:  Опасности и лечение гемофилии у детей

Проявления патологии у будущих матерей грозят железодефицитной анемией и другими осложнениями, которые могут угрожать здоровью беременной и плода.

Совет

Особенно опасны естественные роды, так как в ходе родоразрешения при болезни Виллебранда возможны затяжные кровотечения, но у большинства женщин показатели крови стабилизируются, и появление ребенка на свет проходит без осложнений.

Вопрос о способе родоразрешения должен решать врач с учетом общего состояния пациентки.

Кроме того, женщины с данным диагнозом перед планированием беременности должны проконсультироваться с генетиком и гематологом.

У детей

У детей патология обычно проявляется еще на первом году жизни кровотечениями из носа, полости рта и ЖКТ, а также геморрагической сыпью и подкожными кровоизлияниями.

Позже повышенная кровоточивость наблюдается после хирургических манипуляций, даже самых незначительных (удаление зубов, небных миндалин и т.д.). У девочек в период полового созревания наблюдаются маточные кровотечения.

Клиническое течение и терапия болезни Виллебранда в детском возрасте практически не отличаются от взрослых – чаще всего в качестве терапии используют местные гемостатики, препараты на основе десмопрессина и замороженную плазму.

Прогноз

При своевременной диагностике и лечении прогноз болезни Виллебранда благоприятен – большинству больных требуется поддерживающая терапия, а также прием соответствующих препаратов перед оперативными вмешательствами. Смертность при данной патологии составляет всего 3%, а летальный исход обычно наступает от кровоизлияний в головной мозг и геморрагического инсульта.

В число возможных осложнений входят также нарушения работы внутренних органов, анемии и тромбозы вследствие обширных кровотечений и проводимой терапии.

Профилактика

Так как болезнь Виллебранда относится к наследственным патологиям, специфических мер профилактики не существует. Для снижения риска кровотечений больным необходимо снизить риск травм, отказаться от приема препаратов, влияющих на свертываемость крови, отказаться от вредных привычек и правильно питаться.

Болезнь Виллебранда – серьезная патология гемостатической системы, которая может привести к частым кровотечениям и сопутствующим осложнениям. При своевременной диагностике и лечении симптомы заболевания хорошо поддаются терапии, а больной может вести нормальный образ жизни.

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/gemorragicheskie-diatezy/koagulopatiya/bolezn-villebranda.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector