Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Диагностика гемофилии у детей

Название этой болезни имеет греческое происхождение; haima – кровь и philia – склонность.

Гемофилия – это классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. В этой статье будет рассмотрена гемофилия у детей – диагностика, причины, формы заболевания.

Термин “гемофилия” был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы.

Обратите внимание

Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А.

Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина – фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы – фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Генетика

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к.

изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X.

Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови – образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Важно

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Формы заболевания

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 формы гемофилии у детей:

  1. Гемофилия А – характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
  2. Гемофилия В – сопровождающаяся нарушением свертывания вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы – IX фактора;
  3. Гемофилия С – наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы – XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гемофилией болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного отца.

Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они этой болезнью не болеют, т.к.

измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая болезнь крови половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому.

Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Диагностика

Гемофилия диагностируется на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови;
  • замедление времени рекальцификации;
  • нарушение тромбопластинообразования;
  • снижение потребления протромбина;
  • уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию у детей дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры. Теперь вам известные основные причины и признаки болезни крови у детей.

Диагностика гемофилии у детей:

  • анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина, цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ, диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов, время кровотечения и время свертывания крови, активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время, содержание IX и VIII фактора и антител к VIII ф-ру,
  • биохимия крови: билирубин прямой и непрямой, трансаминазы АЛТ и ACT, мочевина, креатинин, электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии),
  • анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена),
  • маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е),
  • группа крови и Rh-фактор,
  • функциональная диагностика гемофилии: ЭКГ, при наличии показаний – УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография,
  • консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика гемофилии у детей:

  • увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту,
  • увеличение времени рекальцификации плазмы,
  • увеличение частичного тромбопластинового времени,
  • снижение потребления протромбина,
  • низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести с которой протекает гемофилия у детей, определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционной активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных, почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности, кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальную диагностику гемофилии в постнатальном периоде проводят с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Теперь вы знаете основные причины гемофилии у детей, формы заболевания и методы диагностики. Здоровья вашему ребенку!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/diagnostika_gemofilii_u_detei.html

Гемофилия у детей: правила успешного лечения

Гемофилия у детей – это наследуемая патология, характеризующаяся нарушением свертываемости крови.

У больных отмечаются часто повторяющиеся кровотечения. Заболевание неизлечимо, но поддается коррекции.

Типы заболевания

Существует три типа заболевания:

  • гемофилия а – классическая форма болезни
  • гемофилия b – болезнь Кристмасса
  • гемофилия c.

Все типы болезни имеют одинаковые проявления. Различия заключаются в дефиците определенного вещества, которое влияет на свертываемость крови. Тип этого вещества важно определить для выбора схемы лечения.

Формы заболевания

В зависимости от тяжести симптомов гемофилия подразделяется на три формы:

  • легкая
  • умеренная
  • тяжелая.

При легкой форме кровотечения появляются только в результате травм или после хирургических операций. Умеренная форма проявляется образованием обширных гематом. При тяжелом течении кровотечения у детей могут развиваться без внешних воздействий.

Причины патологии

Гемофилия – патологическое состояние, которое передается от родителей потомкам. Болезнь в форме A и B передается от больного деда внукам мужского пола через дочь, которая сама здорова, но является носительницей. Эта болезнь чаще встречается у мужчин. Но если в брак вступают больной мужчина и женщина-носительница, то у них может родиться больной ребенок любого пола.

Гемофилия типа C одинаково часто встречается у представителей обоих полов. Передать дефектный ген потомству может, как отец, так и мать.

В редких случаях семейные причины выявить не удается. У таких пациентов склонность к повышенной кровоточивости связана с новыми мутациями гена.

Клинические проявления

Проявиться симптомы патологии свертываемости крови могут непосредственно после рождения. У младенцев наблюдаются кровотечения из пупочных ранок, образование подкожных кровоизлияний. Но чаще проявления отмечаются после года, когда малыш становится более активным и часто падает, ударяется.

У пациентов наблюдается образование обширных гематом. Иногда подкожные кровоизлияния столь массивны, что они сдавливают окружающие ткани. У детей часто происходят продолжительные кровотечения из десен, носа. Возможны внутренние кровотечения. Особо опасными являются кровоизлияния в области гортани, они могут спровоцировать приступ удушья.

Важным признаком являются кровоизлияния в суставы. Процесс сопровождается болью, повышением температуры. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах образуются кровяные сгустки. Со временем они обрастают соединительной тканью, и сустав теряет подвижность.

Способы лечения

Современное лечение гемофилии заключается в проведении заместительной терапии. Пациенту необходимо дополнительно вводить в кровь факторы, которые организм не продуцирует. Добиться окончательного выздоровления нельзя, но благодаря периодическому введению в кровь недостающих факторов, удается контролировать состояние пациента.

Больным производят переливание препаратов, полученных из донорской крови, в которых содержатся вещества для повышения свертывания. Такое лечение проводится профилактически.

При открывшихся кровотечениях используют кровоостанавливающие препараты и средства, повышающие выработку тромбоцитов. При необходимости проводится переливание крови.

Совет

При поражении суставов назначается симптоматическая терапия. Сустав фиксируют в определенном положении на несколько дней. Для купирования воспаления назначают Преднизолон. После снятия лангеты проводят физиолечение – УВЧ.

В процессе лечения важно избегать проведения внутримышечных инъекций. Препараты следует принимать в виде таблеток. Категорически запрещено применение препаратов с содержанием аспирина, ибупрофена. Эти средства способствуют разжижению крови.

Рекомендации по питанию

Чтобы компенсировать частые кровопотери, больным требуется специальное питание, обогащенное солями кальция, фосфора, железа. В рационе должно быть много витаминов и белка.

Рекомендовано включать в рацион:

  • морскую рыбу
  • творог и другие кисломолочные продукты
  • печень, красное мясо
  • гранаты
  • морковь, брокколи, шпинат
  • очень полезны орехи, особенно арахис.

Пищу для детей следует отваривать, готовить на пару или тушить. Есть следует часто, но порции должны быть маленькими. Важно избегать приема очень горячих или чрезмерно холодных блюд.

К какому врачу обращаться?

Родителям необходимо знать, какой врач лечит гемофилию. Этим заболеванием занимается специалист гематолог. Этот врач занимается проблемами крови, в его компетенции все виды анемии, лейкопении и пр. Онкогематология занимается злокачественными патологиями крови – лейкоз, миелолейкоз и пр.

Доктор обращает внимание

Поскольку гемофилия передается на генном уровне, необходима консультация генетика. Если у кого-то из супругов в семье есть случаи гемофилии, паре необходимо пройти ряд консультаций у генетика перед планированием беременности. Это наиболее действенная профилактика развития болезни.

Гемофилия у детей – это серьезная патология, с которой нужно научиться жить. Родителей больных малышей необходимо обучить особенностями ухода. Взрослые должны знать, как оказывать первую помощь при кровотечении. При грамотном уходе и своевременном лечении у больных гемофилией качество страдает незначительно.

20.07.2016 Доктор деток

Источник: https://doktordetok.ru/gematolog/gemofiliya-u-detey-simptomyi-lechenie.html

Принципы борьбы с гемофилией у детей и меры профилактики

Наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса свертываемости крови, это гемофилия у детей. Это заболевание является опасным и только частично излечимым. Основными признаками данной патологии являются спонтанные и обильные кровотечения. Заболевание относится к редким и в основном поражает мужчин.

Выраженность заболевания

Главную роль в появлении и развитии данного недуга играет наследственность. Это единственная причина, по которой ребенок может его получить.

На основании ДНК-показателей носителем данного недуга может быть только женщина, при этом чаще болеют им мужчины. Только в случае брака, в котором и мужчина и женщина страдают гемофилией, заболевание может проявиться у дочери.

Бывают случаи, когда вследствие перенесенных тяжелых патологий ген мутирует, что является причиной спонтанного возникновения заболевания.

Гематологи отмечают в основной симптоматике болезни три главных проявления, которые отличаются определенными характеристиками:

  • геморрагии;
  • гематомы;
  • гемартрозы.

Первые признаки гемофилии начинают проявляться даже у новорожденного ребенка. Основными симптомами у грудничков являются кровотечения из пуповины. После появления на свет у таких малышей может проявляться кефалогематома — кровоизлияние между костями черепа. Чем больше становится ребенок, тем сильнее проявляется болезнь.

Гемофилия у детей старшего возраста

Самым тяжелым периодом для родителей является время, когда дети начинают познавать окружающий мир, ползать, ходить, что, как правило, заканчивается травмами. При нормальном состоянии, упав, ребенок может только получить ушиб и небольшой синяк. У больного гемофилией малыша это все может привести к обильному затяжному кровотечению в мышцах.

Читайте также:  Тромбиновое время: что это, норма, повышено, понижено

Благодаря тому, что в материнском молоке присутствует такой компонент, как тромбокиназа, детки, которые находятся на естественном вскармливании, могут не иметь ярко выраженных симптомов болезни.

Гемофилия у детей после года имеет более заметные признаки ввиду активной жизни ребенка. Даже самая незначительная травма всегда заканчивается появлением обширных гематом. Кровоизлияния опасны тем, что могут появляться в суставах и внутренних органах.

Обратите внимание

Самым опасным состоянием при гемофилии является ее проявление в области гортани, что может стать причиной удушья. Суставная гемофилия может привести к гемартрозу, явлению, при котором клетки крови образуют сгустки, обрастают соединительной тканью и нарушают работу суставов.

Часто бывают случаи, когда появляются кровотечения в желудке, а также из носа и десен.

Принципы борьбы с детской гемофилией

Перед тем как назначить лечение данного заболевания, врачи-гематологи собирают информацию о его проявлении в семье. Если один или оба супруга болеют гемофилией, но решили завести детей, им крайне необходимо проконсультироваться у генетика с последующим диагностированием плода.

В лечении гемофилии при частых кровотечениях врачи проводят лабораторные исследования в виде анализа скорости свертываемости крови по нескольким параметрам. Если хоть один из них показывает 50% снижения, врачами диагностируется наличие заболевания у ребенка.

Тяжелее всего осознавать, что данная патология не излечивается полностью. Но современная медицина ищет новые способы в борьбе с болезнью.

Пока на сегодняшний день самым эффективным способом упростить и продлить жизнь больным гемофилией является переливание крови. Донором при данной процедуре выступает близкий родственник.

При лечении некоторых форм заболевания замороженная кровь не подходит, поэтому врачи используют отдельные ее компоненты, способствующие гемостазу.

Главным недостатком заместительной терапии является то, что кровь при частом переливании может быть инфицирована, а сами компоненты со временем способны терять свою эффективность.

Местное лечение гемофилии подразумевает накладывание на наружные кровотечения сдавливающих повязок. На рану накладывают бинт, пропитанный Адреналином, Норадреналином или Эфедрином, и гемостатическую тромбиновую трубку. Если кровотечение трудно остановить, врачами назначается общее лечение.

Важно

На сегодняшний день актуальны дисфузии крови. При разных типах гемофилии можно пользоваться разными вариантами крови. При типе А — донорской кровью, при типе В — консервированной, а при типе С переливают консервированную кровь, плазму и сыворотку. Данную процедуру всегда заканчивают легким массажем и физиотерапевтическими мероприятиями.

Сегодня западные светила медицины утверждают, что побороть гемофилию можно путем пересадки печени. Но этот метод еще не исследован полностью, да и сама процедура для ребенка может иметь риски. Кроме того, такой альтернативный вариант лечения могут себе позволить не все.

В мировой практике известны случаи выздоровления больных гемофилией типа В в результате проведенной генной терапии.

Меры профилактики

На основании заключений медиков разных стран сделан вывод, что детей, больных гемофилией, нельзя полностью изолировать от жизни. Их нужно приучать к щадящему спорту, координации движений. Упражнения, которые развивают ловкость, гибкость и силу, помогут минимизировать травмы и ушибы. Нельзя игнорировать такое занятие, как плавание, так как оно прекрасно укрепляет суставы.

Не стоит изолировать детей от сверстников. Они должны учиться переносить нагрузки, соответствующие возрасту.

Некоторые родители глубоко ошибаются, считая, что защитить ребенка от гемофилии можно специальной прививкой. Такой вакцины не существует. Есть только противовирусная прививка от гемофильной инфекции, которая может защитить от менингита и ОРЗ.

Каждый ребенок, болеющий гемофилией, стоит на учете у гематолога, с которым необходимо постоянно согласовывать средства терапии, назначаемые другими специалистами.

Нужно помнить, что нельзя делать внутримышечные инъекции, подвергать малыша резким перепадам температур, давать ребенку разжижающие кровь лекарства.

Обязательным условием для гемофиликов является хорошо сбалансированное питание, богатое железом и кроветворными веществами. Печень, яблоки, капуста брокколи должны присутствовать в рационе как можно чаще.

Не рекомендованы жирные и жареные блюда. Обязательно в повседневное питание нужно включать продукты, богатые витамином К, который улучшает свертываемость крови, среди них: помидоры, морковь, свежая капуста, мясо баранины, телятины.

Совет

Данный недуг совершенно не влияет на умственные способности детей, поэтому они могут компенсировать свое состояние успехами в учебе и знаниями при выборе дальнейшей профессии.

Существует много мифов и предрассудков, которые попросту мешают адекватному восприятию больным ребенком и его родителями окружающего мира. Нужно четко понимать, что данный вид болезни ни в коем случае не мешает качественному образу жизни. Забота родных, адекватное лечение, минимум стрессовых ситуаций — лучшее на сегодняшний день, чем можно окружить своего малыша.

Помощь от природы при гемофилии

В качестве поддерживающего лечения гемофилии возможно использование рецептов народной медицины. Такие растения, как пастушья сумка, тысячелистник, софора, горец птичий, кровохлебка, крушина, ягоды и кора калины, хвощ полевой, являются прекрасными кровоостанавливающими средствами.

Арника горная — замечательное средство для остановки крови, применяемое как противовоспалительное и сосудорасширяющее вещество. Заваривают 4 ст. ложки в 0,5 литра кипятка. Пьют 4 раза в день до еды. Любой препарат на основе арники можно использовать в виде аппликаций на места кровотечения.

При сильных кровотечениях помогает отвар водяного перца. Для его приготовления необходимо 2 ст. ложки травы залить 1 стаканом кипятка, кипятить 15 минут на водяной бане. Остудить, процедить и развести до первоначального количества. Принимать отвар по 50 мл три раза в день.

Если некоторые настои имеют горький вкус, который не нравится ребенку, их можно разбавить медом.

Источник: https://osostavekrovi.ru/patologii/gemofiliya-u-detej.html

Гемофилия у детей: симптомы и лечение

Содержание

Гемофилия у детей – заболевание наследственного характера. Его опасность заключается в том, что любая травма может обернуться сильной потерей крови.

То есть из-за того, что свертываемость крови нарушена, ребенок должен быть крайне осторожным, чтобы не пораниться. В основном страдают от недуга мальчики. Девочки болеют намного реже. Обычно им передается носительство патологического гена.

Лечение будет назначаться в зависимости от того, какой тип болезни имеет место.

Особенности возникновения

Существует 12 факторов, благодаря которым процесс гемокоагуляции, то есть свертывание крови, проходит нормально. Речь идет о белках, для обозначения которых используются латинские цифры. Если уровень одного из белков понижается или же фактор полностью отсутствует, гемокоагуляция нарушается.

Различают гемофилию:

  1. Типа А. Провоцируется дефицитом антигемофильного глобулина (VIII фактора). Наиболее распространенный вариант болезни (85% пациентов страдают от подобного генного дефекта).
  2. Типа В. Развивается из-за слабой активности IX фактора.
  3. Типа С. Форма довольно редкая. По причине существенных отличий в плане возникновения из классификации исключена и считается отдельным заболеванием.

Что касается степеней тяжести, возможно развитие гемофилии:

  • легкой (когда кровотечения наблюдаются лишь во время операций, а также после травм);
  • средней (симптоматика обнаруживается уже в раннем возрасте);
  • тяжелой (заболевание диагностируется сразу после рождения).

В большинстве случаев, от болезни страдают представители сильного пола. Если патология передалась женщине, значит, недуг имеется у отца, а мать оказалась носителем. Если же мать здорова, тогда сыновьям ничего не угрожает. Но дочери получатся следующими носительницами (кондукторами) аномального гена.

Другими словами, именно через мать гемофилия передается. Если хоть раз заболевание в семье появится, она так и будет дальше передаваться.

Правда, иногда болезнь возникает спонтанно при наличии определенных недугов.

Какого бы возраста ребенок ни был, у него могут быть обнаружены специфические для гемофилии признаки. Даже у новорожденных присутствуют родовая кефалогематома, подкожные и внутрикожные гематомы, а также идет кровь из пуповины. Младенцы на первом году жизни могут страдать от кровопотерь, когда у них прорезываются зубы.

Обратите внимание

Но зачастую симптоматику у грудничков выявить сложно, поскольку материнское молоко содержит такие вещества, благодаря которым свертываемость крови поддерживается на нормальном уровне. О наличии патологии можно узнать наверняка тогда, когда малыш, стараясь научиться ходить, сталкивается с первыми травмами.

Среди начальных проявлений болезни встречаются:

  • обширные и очень болезненные гематомы, которые возникают в результате падения и долго не исчезают;
  • кровотечения, не прекращающиеся на протяжении длительного периода, даже несмотря на то, что причиной послужила небольшая травма – порез, ссадина и так далее;
  • кровоточащие десна, когда зуб прорезывается либо после его удаления;
  • кровотечения из носа, которые обычно появляются спонтанно.

Позже состояние больного ухудшается из-за:

  • нарушений пищеварения;
  • беспричинного увеличения температурных показателей;
  • наличия крови в каловых массах и моче;
  • гемартрозов крупных суставов.

Для больных гемофилией кровоизлияния в суставной сумке, то есть гемартрозы, – типичное явление. Из-за возникшей гематомы происходит сдавливание и блокирование питания поверхностей хрящей. Воспалительный процесс может быть спровоцирован внутренним инфицированием. Хотя причины существуют и другие.

Гемартроз сопровождается:

  • сильными болевыми ощущениями в пораженном суставе;
  • высокой температурой;
  • изменением объема сустава;
  • покраснением кожного покрова.

Если поверхность над зоной ушиба при прикосновении будет горячей, значит, имеется воспаление. После кровоизлияний, возникших впервые, состояние постепенно нормализуется, и сустав снова функционирует, как обычно.

Но если кровотечение произошло еще раз, тогда соединительная ткань сильно разрастается. Костные поверхности срастаются, что приводит к неподвижности. Таким образом, диагностируется анкилоз.

В результате гемартроза меняется форма и размер конечностей. Больной больше не может нормально передвигаться, его походка нарушается. Если гемофилию не лечить, 14-летние подростки становятся инвалидами.

Особенно осторожными должны быть школьники, поскольку они имеют дело с увеличенной физической нагрузкой. Ни один ученик не застрахован от травм во время активных игр.

По причине возникновения гематом больной страдает от сильных болей, поскольку сдавливаются нерв и региональный сосуд. Как результат – ученик должен находиться дома.

Вместе с обширными гематомами могут возникать:

  • мышечная атрофия;
  • гангрена.

Когда присутствует средняя или тяжелая степень недуга, не исключено уменьшение гемоглобина, а также эритроцитов. Это выражается в виде чрезмерной усталости, головокружения и болей в голове.

Вероятные осложнения

Гемофилию недаром считают опасной болезнью. Кровотечения могут привести к серьезному ухудшению состояния больного.

Следует быть готовым к появлению:

  1. Параличей и некрозу тканей (гангрене). Подобное случается по той причине, что сдавливаются нервные окончания и крупные сосуды имеющейся гематомой.
  2. Тяжелой формы анемии (когда травма или оперативное вмешательство спровоцировали обильные кровотечения).
  3. Острой дыхательной недостаточности.
  4. Тромбоцитопении (количество тромбоцитов уменьшается).
  5. Асептического некроза и остеопороза (если кровоизлияния в костную ткань становятся регулярными).

Конечно, кровотечения будут вызывать беспокойство у родителей, но если они наружные, то вероятность того, что больной умрет, достаточно мала. А если травма вызвала кровоизлияния внутренние, тогда следует как можно скорее обращаться за помощью, поскольку риск для жизни существует огромный.

В целом, осложнений можно избежать. Главное – как можно раньше выявить гемофилию и вовремя начать лечебный процесс.

Родителям следует знать, что для данной болезни характерна периодичность. То есть после обострения наступает ремиссия. Фаза покоя, в свою очередь, может длиться как несколько недель, так и несколько лет. При этом маленький пациент будет чувствовать себя относительно хорошо.

Диагностические методы и эффективная терапия

Лечение гемофилии у детей проводится после соответствующего обследования пациента.

В частности:

  1. Собирается информация о том, присутствуют ли характерные признаки у кого-либо из членов семьи, а также какие проявления болезни наблюдаются непосредственно у малыша.
  2. Для более тщательной диагностики больной должен сдать кровь.

Благодаря лабораторным исследованиям, исключается наличие таких заболеваний, как тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда, а также тромбастения Гланцманна.

Не нужно забывать, что если болезнь появилась у ребенка, то она останется с ним на всю жизнь. Хотя лечение и предусматривается, оно состоит в том, чтобы останавливать кровотечения и устранять последствия.

Если присутствует гемофилия, а способ лечения подбирается соответствующий, возможно на некоторое время помочь больному. Благодаря внутривенным инъекциям пациентам вводится тот компонент, которого не хватает.

Прежде чем применять какие-либо меры, больной должен посетить:

  • педиатра;
  • гематолога;
  • стоматолога;
  • ортопеда;
  • психолога.

Дальше составляется в индивидуальном порядке схема лечебного курса, при этом обязательно учитывается тип заболевания и степень тяжести.

К заместительной терапии прибегают, если диагностирована гемофилия, а у детей, как уже говорилось, проводится введение недостающего компонента – VIII фактора, при этом используется свежезаготовленная цитратная кровь. Другой вариант – делается прямое переливание.

Лечение заболевания типа А проводится при помощи:

  • антигемофильной плазмы;
  • специального антигемофильного глобулина;
  • криопреципитата, то есть антигемофильного глобулина в концентрированном виде, для получения которого нужна свежезамороженная плазма.
Читайте также:  Мерцательная аритмия: лечение, симптомы, причины, прогноз

Детям с 4 лет назначают препарат «Десмопрессин», как поддерживающее средство. Благодаря ему, активизируется выработка VIII фактора. Вводится препарат внутривенно или подкожно. Также может использоваться в форме назального спрея.

Лечение препаратами из консервированной крови будет уместным, когда пациент болен недугом типа В. Фактор IX может длительный период сохраняться.

Таким образом, эффективным считается средство, состоящее из:

  • протромбина;
  • проконвертина;
  • факторов свертываемости IX и X.

Когда назначается переливание, используется плазма. Она намного лучше цельной крови.

Если имеются незначительные внешние кровотечения, можно воспользоваться:

  • гемостатической губкой;
  • фибриновой пленкой;
  • медицинским желатином;
  • повязкой, которую предварительно следует пропитать грудным молоком.

Родители должны знать, что нужно делать, если ребенок ушибся или в суставе произошло кровоизлияние:

  1. Необходимо создать условия, чтобы конечность находилась в состоянии покоя.
  2. Берется лед в пакете и прикладывается к пораженной области.
  3. Чтобы 2 дня ушибленное место оставалось неподвижным, используется поддерживающая повязка или лонгета.

Разработка сустава по назначению врача проводится с помощью:

  • ЛФК;
  • физиотерапевтических методов.

Существуют некоторые нюансы, на которые обязательно стоит обращать внимание перед началом лечебного процесса:

  1. При наличии коагулопатии, то есть такого состояния, которое возникло из-за проблем со свертываемостью, внутримышечные инъекции противопоказаны.
  2. Любые кровотечения, болевой синдром, отечность и припухлость суставов требуют незамедлительного использования концентрированных антигемофильных средств.
  3. Антигемофильные препараты должны назначаться в срочном порядке при кожных повреждениях.
  4. Детей следует показывать стоматологу один раз в квартал. При этом врач должен знать, как лечить таких пациентов.
  5. Ни одно хирургическое вмешательство не должно начинаться без предварительного введения антигемофильного глобулина.

Профилактические меры

К сожалению, с заболеванием полностью справиться нельзя.

Но если раньше больные чаще умирали от обильных кровопотерь, то сейчас, благодаря развитию медицины, появилось больше возможностей для поддержания удовлетворительного состояния пациента:

  1. Чтобы предотвратить кровотечения, следует вовремя вливать недостающий фактор свертываемости.
  2. Каждого ребенка обязательно ставят на учет. Ему выдается документ, в котором имеется информация о типе заболевания, способе лечения и полученных результатах.
  3. Задача родителей – знать, что необходимо ребенку, чтобы он ощущал себя максимально комфортно. Кроме того, при необходимости важно уметь оказывать помощь.
  4. В рационе больного должно быть достаточно витаминов, солей кальция и фосфора.
  5. Пациентам с данным недугом противопоказан физический труд. Вместо этого дети могут сосредоточиться на занятиях, которые способствуют умственному развитию.

На помощь придет и народная медицина. В частности, хорошие результаты можно получить благодаря экстракту виноградных косточек.

Полезными окажутся двудомная крапива, тысячелистник, арника, кориандр и другие растения, из которых делаются целебные отвары. Подобное лечение благоприятным образом сказывается на сосудах.

Кроме того, улучшаются показатели свертываемости. Главное, получить разрешение врача на применение народных средств.

Важно

При гемофилии меняется образ жизни не только малыша, а и самих родителей. Не нужно бояться советоваться с психологом. Следует всегда сохранять спокойное состояние, и тогда больной будет чувствовать себя намного лучше. Тем более что современные методы лечения значительным образом сокращают вероятность летальных исходов.

Источник: http://BolezniKrovi.com/patologii/gemofiliya-u-detej.html

Причины развития гемофилии, симптомы болезни и способы лечения

Гемофилия – основные симптомы: Кровоточивость дёсен Носовые кровотечения

Гемофилия – это заболевание, которое неразрывно связано с х хромосомой.

Патология передается по наследству, в результате чего рождаются дети со склонностью к кровотечениям. Болезнь характеризуется проблемами со свертываемостью крови, а потому может быть очень опасна.

Лечение гемофилии представляет собой сложный процесс трансфузии гемоконцентратов.

Несмотря на свою опасность, бояться заболеть стоит далеко не всем. Шанс возникновения патологии есть только у лиц мужского пола. Гемофилия у женщин возможна исключительно в виде носительства. Случаев, чтобы заболела представительница прекрасного пола, не было зарегистрировано. Однако матерям-носительницам приходится беспокоиться о том, что болезнь может передаться их сыновьям.

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью.

Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами.

Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Почему развивается болезнь?

Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.

Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна.

В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин.

Совет

Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.

Схема наследования гемофилии

Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.

Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом.

Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена.

У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.

Обратите внимание. Гемофилия и дальтонизм – две совершенно разные болезни, однако они обе передаются по рецессивному гену, сцепленному с полом.

В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши.

Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.

Проявления болезни

Гемофилия у детей в тяжелой форме становится заметной ещё с самого раннего возраста. Сразу после родов у новорожденных наблюдаются многочисленные гематомы, синяки, кровоизлияния и другие следствия повреждений.

Обычно признаки локализуются в области промежности и ягодиц, а также у них происходят кровотечения из пупочной ранки.

Позднее, когда у детей начнут прорезаться зубы, этот процесс будет сопровождаться сильным выделением крови.

Обратите внимание

У малышей старше полугода заподозрить типы гемофилии можно по кровоподтекам, которые образуются даже при очень слабых ушибах. Если ребенок прикусит щеку или язык, кровь остановится только минут через двадцать, и это при условии, что укус был легким. Позднее кровотечения от подобных повреждений могут возобновиться, что является одним из самых характерных признаков болезни.

При гемофилии прорезывание зубов сопровождается сильным выделением крови

У человека ген гемофилии приводит к регулярному формированию синяков, которые очень долго не рассасываются. Даже если они все-таки уходят, то позднее могут вернуться. Понять, что болезнь наследуется ребенком, можно по синяку, который не исчезает на протяжении двух месяцев. При этом можно проследить изменения в цвете. Они происходят последовательно:

  • Поначалу синяки голубые;
  • Со временем они становятся фиолетовыми;
  • Фиолетовый цвет сменяется на бурый;
  • На заключительном этапе, перед исчезновением, синяки приобретают золотистый оттенок.

Однако больные гемофилией сталкиваются с куда более опасным признаком болезни, чем непроходящие следы ушибов. При мутированном генотипе мальчикам стоит опасаться внутренних кровотечений. Нередко у пациентов происходят кровоизлияния в глаза или другие органы. Родители должны внимательно следить за состоянием сына, так как следствием подобной кровоточивости становится слепота или даже смерть.

Особенности течения болезни

Когда гены гемофилии передаются следующему поколению, у ребенка возникает одна из трех форм болезни.

В случае с легкой степенью тяжести, заметить продолжительные кровотечения можно, только если человек подвергся хирургическому вмешательству или получил травму.

При умеренной форме вызванные симптомы наблюдаются уже с детства. Гемофилия у детей начинает проявляться кровотечениями после ушибов и обширными гематомами.

Основным клиническим признаком гемофилии является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца

Если малыш получил тяжелую форму патологии, то признаки будут особенно очевидны в период роста зубов. Также проблемы проявятся по мере увеличения активности малыша. Когда он начнет много двигаться, ползать и ходить, он будет больше падать и получать повреждения, из-за которых пойдут кровотечения.

Обратите внимание. У больного ребенка будет регулярно идти кровь из носа.

Признаки патологии у детей до трех лет включают в себя формирование гемоартрозов. В первую очередь затрагиваются крупные суставы, такие как:

  • Голеностопные,
  • Лучезапястные,
  • Локтевые,
  • Коленные,
  • Плечевые,
  • Тазобедренный.

При поражении данных зон ребенок начинает хуже двигаться, он испытывает боль, у него увеличивается температура тела, а области гемоартроза отекают.

Наследственная гемофилия нередко проявляется самопроизвольной гематурией, хотя иногда она возникает в результате травм, полученных в области поясницы.

У больных формируются сгустки крови в мочевыводящих путях, которые проявляют себя почечными коликами.

Диагностика

Прежде чем выявить рецессивный ген гемофилии, человеку придется пройти множество обследований. Больных направляют к неонатологам, генетикам, гематологам или педиатрам. В некоторых случаях детям требуется дополнительная консультация невролога, ортопеда, отоларинголога или гастроэнтеролога, в зависимости от того, как сильно патология повлияла на состояние организма.

Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра

Парам-носителям, желающим зачатие ребенка, требуется консультация генетика ещё на стадии планирования будущей беременности. Позднее они смогут провести пренатальную диагностику гемофилии. Для этого у плода возьмут образец для исследования клеточного материала ДНК. Когда малыш родится, специалисты обследуют гемостаз, чтобы подтвердить передачу гена, вызывающего гемофилию.

Следующим шагом станет определение типа болезни. Для этого при гемофилии исследуют кровь на предмет времени свертывания, тромбинового времени, времени рекальцификации и других показателей. Однако решающее значение остается за снижением прокоагулянтной активности факторов свертывания. Некоторым детям уже на данном этапе требуется рентгенография суставов, если у них развился гемоартроз.

Как бороться с болезнью?

При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.

Гемофилию можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается избежать обильного кровотечения и связанные с ним последствия

Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии. Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния. Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.

Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.

Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией.

Важно

В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку.

Читайте также:  Открытое овальное окно в сердце у детей и взрослых

Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.

Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента.

Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость.

Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений.

Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы.

Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Источник: https://simptom-lechenie.ru/prichiny-razvitiya-gemofilii-simptomy-bolezni-i-sposoby-lecheniya.html

Что такое гемофилия — причины, признаки, диагностика. Лечение гемофилии у взрослых и детей. Как передается гемофилия, кто является носителями

В данной статье мы рассмотрим причины, симптомы и лечение гемофилии у взрослых и детей.

К сожалению, в мире существует огромное количество различных заболеваний, которые не поддаются быстрому лечению, а также таких, которые не лечатся вовсе.

Сегодня речь пойдет о таком недуге, как гемофилия. Мы рассмотрим симптомы заболевания, разберемся в причинах возникновения болезни, а также проанализируем возможные методы и способы ее лечения.

Гемофилия: признаки и симптомы

Прежде чем мы начнем рассматривать признаки этого серьезного недуга, нужно понять, что он собой представляет, ведь, несмотря на достаточную «известность» слова «гемофилия», что это за заболевание знают немногие.

Гемофилия – достаточно тяжелая болезнь, которая выражается в нарушении свертываемости крови. Важно сразу сказать, что данный недуг в своем большинстве является наследственным.

Совет

Немаловажным фактом является и то, что данной болезнью страдают лишь представители мужского пола. Во всем мире насчитывается лишь около 60 случаев, когда данная болезнь была обнаружена у женщин. Носительницей же недуга является именно женщина.

Также очень важно сразу рассказать о том, какие формы гемофилии существуют на сегодняшний день:

  • Гемофилия А или же как ее еще называют, классическая гемофилия. Подобной формой заболевания страдает большинство людей с диагнозом гемофилия. В процентном соотношении это примерно 85 % всех случаев. Проявляется данная форма недуга в недостатке противогемофильного глобулина (недостаток XIII фактора свертывания).
  • При такой форме заболевания гемофилия наблюдается у больного на протяжении всей его жизни, однако тяжесть недуга напрямую будет зависеть от количества недостающего фактора. Если говорить простыми словами, то человек, который болен классической формой гемофилии и недостаток фактора XIII у которого не очень большой, в принципе, остро ощущать свое заболевание не будет.
  • Ярковыраженного характера недуг такой формы и с таким небольшим недостатком фактора XIII будет приобретать лишь при каких-либо чрезвычайно сильных травмах или же при операциях. Важно отметить тот факт, что с возрастом больные данной формой гемофилии становятся более устойчивы к проявлениям кровотечений. Наиболее опасный период жизни человека с такой формой недуга – ранее детство, когда ребенок часто ударяется, падает, получает травмы.
  • Гемофилия В – она проявляется в недостатке такого компонента, как тромбопластин плазмы (фактор IX). Эта форма недуга встречается гораздо реже предыдущего, примерно в 13% случаев.
  • Ранее выделяли еще одну форму гемофилии – С, она встречалась примерно в 2% всех случаев, однако, сейчас эту форму болезни исключили из классификации форм гемофилии.

Также выделяют такую классификацию форм гемофилии:

  • Тяжёлая – недостаток фактора составляет до 1%. Выражается такая форма болезни в очень опасных внезапных кровотечениях с самого раннего возраста. Могут наблюдаться внутренние кровоизлияния.
  • Средняя – недостаток фактора составляет примерно от 1 до 4-5%. Наблюдаются кровоизлияния в мышечные ткани и суставы.
  • Легкая – уровень фактора более 5%. Кровотечения по сравнению с двумя предыдущими формами очень редкие и менее опасные, как правило, связанны с хирургическим вмешательством или же серьезными травмами.

Теперь, когда вы представляете и понимаете, что такое гемофилия, давайте рассмотрим то, как она проявляется, то есть, ее симптомы и признаки.

  • Данная болезнь может проявить себя в разном возрасте, однако, чаще всего это случается в первые годы жизни человека. У новорожденных детей могут наблюдаться кровотечения из культи пуповины, но происходит это как минимум на 4 день их жизни. Поэтому ошибочно думать, что первое кровотечение у ребенка может произойти непосредственно сразу после появления на свет.
  • Также малыши могут страдать от кровотечения после подрезания уздечки.
  • Становясь чуть старше, детки могут мучиться от кровотечений во время того, как режутся зубки, при прикусывании языка, губ.
  • Чем старше становится ребенок, тем сильнее и опаснее могут быть кровотечения. Это связано с тем, что малыш становится активным и более самостоятельным, он начинает ходить, бегать, падать, а это все может послужить причиной серьезных травм, которые сопровождаются кровоизлияниями.
  • Наиболее распространенными для взрослых больных являются гемартрозы – так называемые кровоизлияния в суставы. Такое проявления гемофилии чрезвычайно болезненное и опасное, ведь при частых гемартрозах развивается полная неподвижность сустава.

Самые уязвимые, пожалуй, локтевые и коленные суставы, гораздо реже страдает тазобедренные и плечевые. Что визуально мы наблюдаем при гемартрозе? Сам сустав становится значительно больше, опухает, становится горячим, температура тела также может увеличиться.

  • Иногда можно наблюдать кровоизлияния в костную ткань.
  • Часто недуг может проявляться кровью из носа.
  • В качестве симптома можно назвать анемию.
  • Когда кровоизлияние происходит в мышцы, то наблюдаются крупные яркие синяки и гематомы, которые не проходят очень длительное время.
  • Могут кровоточить десна.
  • Наблюдаются обильные кровотечения из зева, носоглотки.
  • Также нередко бывают кровоизлияния в головной мозг.
  • Иногда гемофилия может проявлять себя через пиелонефрит.
  • Частыми «гостями» бывают кровотечения из внутренних органов человека.

Важно знать, что при таком заболевании кровотечения могут давать знать о себе спустя несколько часов после непосредственного получения травмы. Иногда со времени получения ушиба или травмы до кровотечения проходит больше 5-10 часов.

Гемофилия: причины

С признаки этого недуга все более-менее понятно, а вот причины требуют более детального изучения.

Итак, как уже было сказано ранее, носителями гена гемофилии являются женщины, а вот унаследуют данный недуг в подавляющем большинстве мужчины.

Главной причиной возникновения гемофилии считается мутация, которая происходит в Х-хромосоме.

Давайте разберемся, как происходит передача данного недуга:

  • Ген болезни является рецессивным, то есть, таким, который подавляется доминантным геном и проявляется лишь в том случае, если оба родителя передадут его своему ребенку. Находится ген в Х-хромосоме и сцеплен он с полом человека. Чтобы чисто теоретически родилась девочка, больная гемофилией, нужно, чтобы мутация была и в одной, и во второй Х-хромосоме, но это невозможно в принципе, так как плод, у которого есть такая патология, считается нежизнеспособным и, к сожалению, примерно на 4 неделе вынашивания у женщины случается прерывание беременности
  • С мужчинами дело обстоит иначе. У представителей мужского пола в наличии 2 хромосомы – X и Y. В Y-хромосоме нет доминантного гена, который бы мог подавить рецессивный и поэтому при наличии рецессивного гена в Х-хромосоме мальчики заболевают данной болезнью.

Немаловажным является вопрос о вероятности передачи гемофилии. Сказать точно, какова вероятность получить мутированный ген, невозможно, однако в медицинской практике склоняются к таким мнениям:

  • Если женщина является носителем недуга, а ее половой партнер абсолютно здоров, то вероятность получить больное потомство составляет 50/50 %.
  • Если же в паре мужчина болеет гемофилией, а женщина здорова, то возможен такой исход: либо абсолютно здоровые мальчики, либо девочки-носители.
  • Ранее мы упоминали примерно о 60 случаях, когда больными данным недугом оказывались женщины. Так вот, это может произойти лишь в крайне редких случаях, когда мама ребенка является носителем болезни, а папа непосредственно ею болеет.
  • Очень редко, к сожалению, случается так, что у абсолютно здоровых родителей рождается больной малыш. Такое явление связывают с процессами мутаций во время формирования родительской половой клетки.

Лечение гемофилии

Ранее статистика смертности среди людей, больных гемофилией, не смогла бы нас порадовать, ведь насчитывалось огромное количество случаев, когда люди умирали в возрасте примерно 30 лет. На сегодняшний день, благодаря развитию медицины, люди с таким недугом могут жить относительно долго.

Однако прежде чем мы начнем разговаривать о лечении гемофилии, давайте немного уделим время диагностике болезни, ведь именно этот этап предшествует назначению должного лечения.

Итак, диагностика гемофилии происходит следующим образом:

  • Само собой, изначально у человека должны появиться какие-то жалобы на состояние своего здоровья, человек должен усомниться в том, что он здоров. Тут давайте вспомним о том, какие симптомы и признаки имеет данное заболевание.
  • Частые кровотечения, подолгу не останавливающаяся кровь, появление кровотечений и синяков не сразу после ушиба, травмы, а спустя какое-то время (2-10 часов). Вот примерно с такими жалобами к врачу может обратиться человек.
  • Специалист изначально собирает анамнез и оценивает общее состояние здоровья человека, анализирует жалобы пациента.
  • Как правило, человека отправляют на анализ крови, который определяет свертываемость крови и показывает наличие или отсутствие факторов свертываемости. Если анализ подтверждает опасения врача, назначается ряд следующих анализов.
  • Выясняется наличие болезни у родственников пациента.
  • Затем специалист должен выяснить вид гемофилии, а после определить активность XIII или IX фактора.
  • Иногда пациент нуждается в консультации других специалистов, это может быть гастроэнтеролог, травматолог, хирург, если речь идет о новорожденном, то неонатолога.
  • Также нельзя не сказать о профилактической диагностике. Она имеет место быть в том случае, если люди, которые склонны родить больного малыша, планируют беременность. В таком случае проводится молекулярно-генетическое исследование.

Ну, а теперь перейдем непосредственно к лечению гемофилии. К сожалению, как уже было сказано ранее, излечить гемофилию невозможно, однако, можно прожить весьма долгую жизнь, поддерживая свой организм «на плаву» за счет таких процедур:

  • Введение человеку смеси свертываемых факторов.
  • Использование свежезамороженной плазмы посредством введения ее в кровь.
  • Также используют эритромассу.
  • Применяют комплексный медицинский препарат под названием PPSB (форма гемофилии В).
  • Могут использовать другие средства, которые влияют на улучшение свертываемости крови.

Вышеперечисленное является основным из того, чем лечат недуг. Также лечение может быть симптоматическим, так как гемофилия проявляет себя по-разному. Когда происходят кровоизлияния в суставы человека важно придерживаться таких рекомендаций:

  • Нужно уложить больного.
  • Сустав в обязательном порядке охладить с помощью подручных средств.
  • Важно, чтобы сустав не двигался, поэтому его лучше зафиксировать гипсовым бинтом минимум на пару дней.
  • Также активно применяют ультравысокочастотную терапию (УВЧ).
  • Иногда в полость сустава вводят противовоспалительные средства.
  • Человеку после кровотечения нужно обеспечить полный покой. Температуру воздуха в комнате, где находится человек, лучше снизить, чтобы в помещении стало прохладно.
  • Отдельное внимание нужно уделить питанию больного. Пища, которую он употребляет, должна быть богата полезными веществами и витаминами.
  • Если имели место быть внешние кровотечения, то раны пациента обязательно промываются, прочищаются и обеззараживаются, однако происходит такая процедура под наркозом.

Гемофилия на самом деле является серьезным и чрезвычайно опасным заболеванием, которое требует ранней диагностики и правильного, действенного и объективного лечения. Именно поэтому, при первых же сомнениях в состоянии своего здоровья лучше проконсультироваться с терапевтом. Симптоматика гемофилии весьма четкая и специфическая, поэтому перепутать ее с каким-либо другим недугом крайне тяжело.

Также не рекомендовано пренебрегать профилактической диагностикой, ведь предотвратить недуг гораздо проще, нежели потом всю жизнь лечить его своему ребенку. Относитесь к своему здоровью максимально внимательно, ответственно и, конечно же, будьте здоровы.

Видео: Гемофилия. Симптомы, причины и методы лечения

Источник: https://missbagira.ru/themes/health/chto-takoe-gemofiliya-prichiny-priznaki-diagnostika-lechenie-gemofilii-u-vzroslyh-i-detej-kak-peredaetsya-gemofiliya-kto-yavlyaetsya-nositelyami

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector